Einer der seltensten Gen-defekte der Welt ist das Xia-Gibbs-Syndrom, bei der das AHDC1-Gen beschädigt ist. Es liegt mir sehr am Herzen von diesem Syndrom zu berichten, da meine Schwester diesen seltenen Gen-defekt hat.
Das Syndrom wurde von dem Professor Richard Gibbs auf Grund Familiärerhintergründe entdeckt. Nach ihm wurde auch das Syndrom benannt. Ein Forschungsteam unter der Leitung von Professor Richard Gibbs entdeckte, dass das Xia-Gibbs-Syndrom auf Mutationen im AHDC1-Gen zurückzuführen ist .
Das Xia-Gibbs-Syndrom tritt innerhalb des ersten Lebensjahres mit Hypotonie (schlechter Muskeltonus), Schlafapnoe und schlechter Nahrungsaufnahme auf. Als nächstes gibt es eine schwere globale Entwicklungs- und Ausdrucksverzögerung. Als neurologische Entwicklungsstörung entsteht das Syndrom im Gehirn und verursacht körperliche und geistige Behinderungen.
Der erste Bericht über das Syndrom wurde 2014 veröffentlicht. Dabei wurden die ersten vier diagnostizierten Patienten beschrieben. Derzeit sind Weltweit weniger als 300 Patienten aus 30 verschiedenen Ländern bekannt. Wissenschaftler schätzen, dass möglicherweise Tausende weitere Personen von dem Xia-Gibbs-Syndrom betroffen sind, die derzeit nicht diagnostiziert werden. Es ist wahrscheinlich, dass die Zahl der diagnostizierten Fälle mit zunehmendem Bewusstsein für dieses seltene Syndrom zunehmen wird.
Es ist wichtig, über solch seltene Krankheiten wie das Xia-Gibbs-Syndrom zu berichten, damit mehr Menschen davon erfahren und damit das Syndrom von mehr Menschen erkannt wird.
Leni Schiener
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